Día Mundial del Síndrome de Down

 

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El día 21 de marzo fue el Día Mundial del Síndrome de Down, una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra o una parte de él. Nuestro cuerpo está compuesto por células y estas por 46 cromosomas distribuidos es 23 pares.  Uno de estos pares determina el sexo del individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21. 

El Síndrome de Down recibe su nombre por el médico británico John Langdon Haydon Down, que fue el primero en describir las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de
personas, sin poder determinar su causa. 

El Síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y alteración genética humana más común y se produce de forma espontánea sin existir una causa aparente.

Algunas características físicas más comunes son las siguientes:

• Cuello corto.
• Orejas pequeñas.
• Cara aplanada, especialmente en el puente nasal.
• Estatura baja.
• Manos y pies pequeños.

Hay tres tipos de Síndrome de Down. Generalmente no se puede distinguir uno de otro sin observar los cromosomas ya que las características físicas y los comportamientos son similares.

• Trisomía 21: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen trisomía 21. Con este tipo de Síndrome de Down, cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.
• Síndrome de Down por translocación: Esto ocurre cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente, pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado.
• Síndrome de Down con mosaicismo: Para las personas con Síndrome de Down con mosaicismo, algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21. Pueden tener las mismas características que los otros, sin embargo, pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas (o muchas) células con la cantidad normal de cromosomas.

Diagnóstico.

El diagnóstico del Síndrome de Down puede hacerse antes del parto o después de él. En el último caso se hace con los datos que proporciona la exploración clínica y se confirma posteriormente mediante el cariotipo, que es, el ordenamiento de los cromosomas celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad que corresponda.

Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha (screening) o de confirmación (amniocentesis, normalmente). Estas últimas se suelen realizar únicamente si existen antecedentes de alteraciones

Fuente: Pixabay

genéticas, si la mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de screening dan un  alto riesgo de que el feto sea síndrome de Down. 

Las pruebas de diagnóstico por lo general pueden detectar si el bebé tendrá el síndrome de Down o no, pero pueden implicar mayor riesgo para la madre y el bebé.

Salud en el Síndrome de Down

El Síndrome de Down es una condición natural, no una enfermedad y por lo tanto, no requiere ningún tratamiento médico para curarla. 

Además, al desconocer las causas de esta alteración genética, resulta imposible prevenirlo. La salud de los niños y adultos con síndrome de Down no tiene por qué diferenciarse a la de cualquier otra persona.

Sin embargo, también hay niños con síndrome de Down que presentan patologías asociadas, entre ellas las siguientes:

• Pérdida de audición.
• Defectos cardiacos.
• Dislocación de la cadera.
• Enfermedad tiroidea.
• Deterioro de la vista.
• Apnea del sueño.

La mayoría de ellas tienen tratamiento, ya sea por medio de medicación o por medio de cirugía.

En este último caso, debido a los años que llevan realizándose estas técnicas, se afrontan con elevadas garantías de éxito, habiéndose superado ya las principales complicaciones que existían años atrás.

¿Me puede tocar a mí?

Ninguna mujer está exenta del riesgo de engendrar un hijo con síndrome de Down. Dentro de este grupo de más riesgo están las madres mayores de 35 años.

Ser madre o ser padre tiene también unos riesgos, y nadie puede garantizar que el hijo soñado sea tal como lo teníamos previsto.

Como cada año, la Asociación Española de Fabricantes de Juguetes celebra un concurso al mejor juguete del año donde podemos encontrar diversas categorías como juegos, construcción, arte...

En octubre de 2020 fueron 81 juguetes candidatos para recibir este premio tan importante ya que el reconocimiento es nacional e internacional.

El ganador al Mejor Juguete del Año fue la colección de muñecos con Síndrome de Down de Miniland, quien presentaba dicha colección bajo la siguiente frase: "por un mundo más abierto, inclusivo y tolerante hacia la diversidad.

Este tipo de juguetes facilita la normalización y el respeto desde la infancia con la intención de crear una sociedad donde quepamos todos y no solo unos cuantos.